Болезнь Дюшенна

В России ожидают первый в мире препарат генно-заместительной терапии против "Болезни Дюшенна", заявил в интервью "Известиям" главный внештатный детский невролог Московской области Олег Лапочкин.

"Это совершенно новый уровень лечения: во-первых, он вводится однократно, заменяя пораженный участок гена, после чего тот начинает работать как положено. В результате болезнь может вовсе не развиться, либо будет прогрессировать чрезвычайно медленно. А во-вторых, он работает для гораздо большего числа генетических «поломок», чем его предшественники. Сейчас уже активно обсуждаются вопросы его доступа в России и обеспечения им больных через Фонд «Круг добра»", заявил Лапочкин.

Сегодня в арсенале врачей есть 2 вида патогенетической терапии, которые показывают обнадеживающие результаты. По словам эксперта, лишь у 25-30% пациентов обнаружены те виды мутации гена дистрофина, которым может быть показана имеющаяся патогенетическая терапия. Все они получают необходимое им лечение. Ожидаемая генно-заместительная терапия, по оценкам врачей, может быть показана примерно 50% пациентов.